En concreto, en nuestro país, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hay más de 3 millones de personas afectadas por estas patologías. Para ellos es fundamental la investigación y los avances que se vayan consiguiendo en nuevos tratamientos y soluciones terapéuticas, protagonizados todos ellos por los llamados 'medicamentos huérfanos', cuyo coste de desarrollo e investigación es muy superior a las ganancias que las farmacéuticas puedan obtener con su venta.

   Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos recordar qué son, y para ello entrevistamos en Infosalus a María José Sánchez Losada, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU).

   Esta experta explica que los medicamentos huérfanos son tratamientos que se dirigen a "diagnosticar, prevenir o a tratar" a pacientes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria (ER) sin alternativa terapéutica. "Se trata de medicamentos innovadores, la mayoría de ellos de origen biotecnológico. (...) Durante los últimos años se han hecho muchos avances esperanzadores y, de hecho, en España el 20% de los ensayos clínicos que se han autorizado son para ER", subraya.

   Según lamenta, los pacientes con enfermedades poco frecuentes se enfrentan, en la mayor parte de los casos, a patologías complejas: "Más del 50% se detectan en edad pediátrica, suelen ser graves, discapacitantes y con altas cifras de morbilidad y mortalidad".

INCENTIVOS PARA EL SECTOR

   Conscientes de esta situación, el Consejo y el Parlamento de Europa aprobaron en el 2000 un reglamento específico para medicamentos huérfanos, en el que especificaban que "los pacientes afectados por ER deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes". En él se incorporaron incentivos para mejorar el conocimiento y promover la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos por parte de la industria farmacéutica en el campo de las enfermedades raras.

   "Desde que se aprobó este reglamento la investigación tanto pública como privada en este ámbito ha experimentado un marcado crecimiento. En los últimos 20 años, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa se ha multiplicado por 23 y 6 millones de personas han podido ser tratadas", celebra Sánchez Losada.

   A juicio de la presidenta de AELMHU, teniendo en cuenta que en la actualidad existen más de 2.000 principios activos con designación huérfana, se podría decir que el futuro es "esperanzador", si bien afirma que hay que seguir trabajando para que sea una realidad.

   "Para AELMHU, la aceleración en la investigación y en el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos supone una gran oportunidad para que, con la suma de esfuerzos de todos los agentes implicados (administración, profesionales sanitarios, pacientes, laboratorios, etc.) esta innovación se traduzca en soluciones efectivas, y a las que los pacientes puedan acceder lo más rápido posible", remarca.

SU INVESTIGACIÓN CONLLEVA UN COSTE ELEVADO

   Uno de los hándicaps que principalmente se presentan en la investigación de nuevos medicamentos huérfanos es que para las compañías farmacéuticas su coste es elevado y no siempre se recupera lo invertido con las ventas del fármaco. Esta es una de las razones por las que las instituciones europeas decidieron en el 2000, como hemos mencionado, aprobar dicho reglamento, con el que se han realizado notables progresos al respecto.

   "La investigación científica en ER es un gran desafío para los laboratorios farmacéuticos. Hoy en día, solo un número reducido de empresas se dedican a la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos. El reglamento europeo ha contribuido a facilitar el desarrollo y la puesta a disposición de estos medicamentos para los pacientes con ER", prosigue esta especialista.

    Sin embargo, dice que se necesita un ecosistema donde se fomente la investigación y la llegada de nuevos tratamientos que ayuden a satisfacer las necesidades de los pacientes sin alternativa terapéutica, y que los tratamientos autorizados lleguen a todos los pacientes de forma rápida y equitativa. "A día de hoy, en España hay mucho margen de mejora", reconoce, eso sí, la presidenta de AELMHU.

   Actualmente, y de acuerdo con el Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España de esta asociación, recientemente publicado, un total de 111 medicamentos huérfanos han llegado a España y de ellos, tan solo la mitad están financiados por el Sistema Nacional de Salud.

CÓMO SE DESARROLLA UN MEDICAMENTO HUÉRFANO

   A la hora de desarrollar un medicamento huérfano, la presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos recuerda que el desarrollo de cualquier nuevo compuesto es proceso "muy complejo", una dificultad que aumenta en el caso de los tratamientos para las ER por la baja incidencia y heterogeneidad de estas enfermedades, así como por el poco o nulo conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad, o la fuerte inversión en proyectos con alta probabilidad de fracaso. "Se calcula que de las 10.000 moléculas que se sintetizan, tan solo una llega a los pacientes", precisa.

   Ahora bien, Sánchez Losada señala que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA por sus siglas en inglés), consciente de las dificultades de desarrollo de estos medicamentos, pone a disposición de los investigadores medios y procedimientos que ayudan a alinear y a compartir información con las agencias reguladoras.

   "Esto es importante porque muchas veces estamos avanzando en terreno inexplorado. Pero de la misma manera que las agencias reguladoras entienden la complejidad del desarrollo de los medicamentos huérfanos, esto debería reflejarse también en los procesos de evaluación y de financiación, tanto a nivel nacional como regional, para que los tratamientos puedan llegar a los pacientes", reclama desde la AELMHU.

   No obstante, y a pesar de la pandemia, la presidenta de esta asociación celebra que el ritmo de aprobaciones por parte de la EMA ha seguido creciendo en los últimos años, y además, "a buen ritmo".

   "Durante el año 2021, la EMA autorizó la comercialización de 19 nuevos medicamentos huérfanos. A 31 de diciembre, 129 productos tenían autorización de comercialización en la Unión Europea", apunta.

   Ahora bien, reconoce que para que la innovación pueda llegar a los pacientes de forma equitativa, y en el menor tiempo posible, se necesita un nuevo modelo de evaluación y de financiación que tenga en cuenta las características especiales de los medicamentos huérfanos. "Para conseguirlo es indispensable que todas las partes interesadas trabajemos unidas con el objetivo claro de que este nuevo modelo permita el acceso temprano de los pacientes a estas terapias", defienden desde AELMHU.

   En última instancia, Sánchez Losada pone de relieve que las necesidades médicas no cubiertas de los pacientes con una enfermedad poco frecuente es uno de los mayores retos de los sistemas sanitarios. "Desarrollar un tratamiento adecuado es un esfuerzo científico y económico notable, que en nuestro país recae, sobre todo, en el sector privado. Promover la investigación y contribuir a garantizar el acceso de los pacientes a los tratamientos deben ser una prioridad de nuestra sociedad", sentencia.